Il lieto evento all’ospedale Sant’Anna di Torino
Una donna affetta da una rarissima malattia genetica, la Sindrome di Alstrom ha dato alla luce un maschietto di 1.950 grammi di peso. Mamma e bimbo sono in buone condizioni di salute. Un parto difficilissimo, il primo al mondo, per una donna incinta con gravi problemi di vista, udito, disfunzioni a organi vitali. La donna, 26 anni, ha partorito nei giorni scorsi al reparto di Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria (diretta dalla professoressa Chiara Benedetto). La sindrome di Alstrom è una malattia multisistemica, dovuta a mutazioni del gene Alms1, che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita. La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, e il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino (diretto dalla professoressa Barbara Pasini). La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo.
Cos’è la sindrome di Alstrom
E’ una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. A livello mondiale sono stati individuati circa 450 casi. I segni clinici, l’età di esordio e la gravità possono variare significativamente tra le diverse famiglie e all’interno della stessa famiglia.
