Non può lavorare e pur avendone la volontà non potrebbe farlo. Una malattia rara gli impedisce di fare molte cose, soprattutto di vivere dignitosamente.
É la storia di Carmine Giordano, 44 anni, di Nocera Inferiore
Intervistato dalla nostra redazione, Carmine racconta la sua storia: “Ho scoperto di essere affetto da una malattia rara genetica a gennaio 2014; per la diagnosi ho dovuto affrontare mille problemi. Tutto ha avuto inizio all’incirca a fine estate 2013, quando ho incominciato ad avere problemi all’occhio sinistro, visione distorta e problemi visivi”.
Con tali disturbi, Carmine inizialmente si é recato presso la locale ASL, per capire cosa gli fosse accaduto; ma per avere delle risposte é dovuto migrare al Nord, tra gli ospedali di Mantova, Modena e Firenze.
A Mantova per uno screening completo e poi a Modena dove gli é stata diagnosticata una grave malattia che mineralizza le fibre elastiche, interne ed esterne. Carmine scopre così, di avere lo pseudoxantoma elastico, in pratica una progressiva calcificazione e frammentazione delle vene e delle arterie, con grave conseguenze per il cuore, gli occhi e l’apparato gastrointestinale. É una malattia rara e genetica.
Al momento non vi é una cura risolutiva. Infatti, Carmine si reca periodicamente a Firenze presso l’ospedale Careggi, per curare gli occhi tramite degli interventi.
Attualmente, sta combattendo con la malattia, ma anche con la burocrazia.
L’INPS, ritiene che questa malattia non sia invalidante, nonostante sia riconosciuta dall’ Istituto Superiore della Sanità, tra le patologie esenti dal pagamento del ticket.
Carmine Giordano, ha perso anche il lavoro e con le risorse economiche rimaste, sta cercando una soluzione al suo problema, oltre a sostenere delle spese legali per far valere i suoi diritti.
Più volte ha scritto al Ministro della Salute ed è ancora in attesa di una risposta; per chi volesse conoscere questa patologia, può visitare la pagina creata da Carmine su Facebook: Peseudoxantoma elastico. Un” Mi Piace” per esprimergli tutta la nostra solidarietà.
Di seguito una descrizione dello Pseudoxantoma elastico dell’Ospedale San Raffaele di Roma.
COS’È
Lo pseudoxantoma elasticum (PXE); è una malattia genetica del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e dalla frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000.
COME SI RICONOSCE
La malattia è clinicamente eterogenea, può essere limitata ad un solo organo in alcuni pazienti, o colpire i tre apparati in altri. Le lesioni della pelle compaiono principalmente nelle regioni di flessione del collo e dei gomiti, nello spazio popliteo e nella regione ombelicale e sono accompagnate da una lassità della pelle. A livello oculare si può presentare con anomalie dell’epitelio pigmentato della retina, drusen, con strie angioidi e formazione di nuovi vasi, il cui sanguinamento è causa di emorragie retiniche e, in molti pazienti, di cecità. Il coinvolgimento della macula può portare i pazienti ad essere dichiarati legalmente ciechi. Le manifestazioni cardiovascolari portano a claudicatio intermittens degli arti inferiori e/o superiori, dovuta all’aterosclerosi precoce delle arterie di medio calibro con calcificazione delle pareti dei vasi. Le emorragie gastrointestinali si riscontrano nel 5% dei casi, soprattutto durante l’adolescenza. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva. I casi sporadici di familiari affetti in due generazioni successive sono da attribuire a pseudodominanza piuttosto che ad una trasmissione autosomica dominante. Lo PXE è dovuto a mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene ABCC6 (16p13.1), che codifica per una proteina transmembrana appartenente alla superfamiglia del trasportatore ABC (ATP binding cassette).
COME SI CURA
La maggior parte delle manifestazioni patologiche è irreversibile.
Giuseppe Colamonaco
